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Aeomc - Asociación española de osteocondromas múltiples congénitos, también conocida por exostosis múltiples hereditarias (HME/OMC)
Alianza Von Hippel-Lindau - Técnicas de diagnóstico, tratamiento y calidad de vida para los pacientes de VHL y sus familias.
Asimaga - Asociación que ofrece información y apoyo a los familiares de niños afectados con el síndrome del maullido de gato.
Asociación Española Familia Ataxia-Telangiectasia - Información sobre la enfermedad, novedades y actividades relacionadas.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras - Red de grupos de investigación que trabajan en el desarrollo de diagnósticos y terapias en este tipo de enfermedades. Noticias e información sobre sus avances.
Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias. - Divulgación de las actividades de investigación, de nuestros servicios, colaboraciones y particularidades de las ataxias cubanas.
Enfermedades genéticas más comunes - Descripción, síntomas, genes causantes y mecanismo de herencia de las enfermedades genéticas más frecuentes.
Federación Española de Enfermedades Raras - Información, noticias y actividades relacionadas con las enfermedades raras de la federación que aglutina las asociaciones de estos pacientes en España.
Síndrome de Rett - Noticias y novedades sobre esta patología. Información sobre eventos a realizarse y centros que traten esta enfermedad en los diferentes países.
Síndrome de Rubinstein-Taybi - Ayuda a quienes padecen este síndrome, con información acerca del mismo y vínculos de utilidad.

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Asociación de Padres de Síndrome de Angelman, APSA - Características de la asociación, información sobre la enfermedad. Incluye secciones de apoyo y consejos para padres, así como foro de ayuda.

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